Μια ασθένεια χαρακτηρίζεται ως σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερους από έναν στους 2.000 ανθρώπους. Συνολικά, πάνω από 300 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως ζουν με μία από τις περισσότερες από 7.000 σπάνιες παθήσεις που έχουν καταγραφεί. Στην Ευρώπη, ο αριθμός των ασθενών φτάνει τα 37 εκατομμύρια, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι επηρεάζονται από 350.000 έως 600.000 άτομα, με το 5% του πληθυσμού να παρουσιάζει κάποια σπάνια πάθηση στη διάρκεια της ζωής του.
Ένα σημαντικό ποσοστό των σπάνιων παθήσεων, συγκεκριμένα το 72%, οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες, ενώ το 70% αυτών εκδηλώνεται από την παιδική ηλικία. Παρά τη σοβαρότητα αυτών των νοσημάτων, μόνο το 5% διαθέτει εγκεκριμένες θεραπείες, γεγονός που υπογραμμίζει την ανάγκη για περαιτέρω έρευνα και ανάπτυξη εξειδικευμένων ιατρικών λύσεων.
Στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων, ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας τονίζει τη σημασία της γενετικής επιστήμης στην κατανόηση, διάγνωση και αντιμετώπιση αυτών των νοσημάτων. Οι σπάνιες παθήσεις συχνά απειλούν τη ζωή ή προκαλούν χρόνιες αναπηρίες, ενώ οι εργαστηριακοί γενετιστές συμβάλλουν καθοριστικά στην ανακάλυψη νέων γονιδίων, μηχανισμών της νόσου και θεραπευτικών προσεγγίσεων.
Η ιατρική έρευνα εστιάζει τόσο στη βασική κατανόηση των γενετικών και μοριακών μονοπατιών που οδηγούν στις παθήσεις, όσο και στην εφαρμογή αυτής της γνώσης στην ανάπτυξη διαγνωστικών εργαλείων, γονιδιακών και κυτταρικών θεραπειών. Ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας δεσμεύεται για τη στήριξη της ερευνητικής κοινότητας και την ενσωμάτωση των επιστημονικών εξελίξεων στην κλινική πράξη, ώστε οι καινοτόμες θεραπείες να γίνουν προσβάσιμες σε όσους τις χρειάζονται.
Η 29η Φεβρουαρίου, ως η πιο σπάνια ημέρα του ημερολογίου, έχει επιλεγεί για την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, συμβολίζοντας τη μοναδικότητα αυτών των νοσημάτων. Σε μη δίσεκτα έτη, όπως το 2025, η ημέρα τιμάται στις 28 Φεβρουαρίου.
Αυτή η πρωτοβουλία, που ξεκίνησε το 2008 από τον οργανισμό EURORDIS, αποσκοπεί στην ενημέρωση του κοινού, την ενίσχυση της επιστημονικής έρευνας και την προώθηση πολιτικών που θα βελτιώσουν τη ζωή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.
